Asociación Fenilcetonúrica y OTM de Galicia (ASFEGA)
ASFEGA nace en 1990 cuando un grupo de padres, de toda Galicia, decide unirse para luchar contra las dificultades vinculadas a las enfermedades metabólicas hereditarias padecidas por sus hijos. Anteriormente, este colectivo estaba muy desamparado porque al ser enfermedades poco habituales existía un desconocimiento total sobre sus tratamientos, alimentación necesaria,…
Las enfermedades metabólicas hereditarias son un grupo muy numeroso de enfermedades de baja frecuencia como: Fenilcetonuria (PKU), enfermedad de Jarabe de Arce, Tirosinemias, Acidemias,… Todas estas dolencias son causadas por alteraciones hereditarias del ADN, llamadas mutaciones, que generan proteínas anómalas, en las que la estructura y por lo tanto la función, están alteradas. Esto provoca el funcionamiento incorrecto de células y órganos.
Todas estas enfermedades tienen en común la particularidad de que si no se detecta en los primeros días de vida tendrán consecuencias graves para la salud de los recién nacidos. Por eso es importante la detención precoz mediante el cribado neonatal (prueba del talón).
ASFEGA dispone de un almacén de productos especiales bajos en proteínas que durante el año distribuye a las familias asociadas. Así, los afectados pueden llevar una dieta adecuada, baja en proteínas.
ASFEGA también lleva a cabo una labor de apoyo, asesoramiento e información continuada acerca de las enfermedades metabólicas a las familias PKU y con otros trastornos metabólicos (OTM) al ser un punto de atención personalizada, cuando buscan asesoramiento y ayuda. También se trata de informar sobre las novedades y avances científicos en estas enfermedades, organizando encuentros y convivencias con conferencias, charlas y mesas redondas con especialistas en estas metabolopatías. Realizamos otras actividades como jornadas informativas sobre dietas metabólicas, convivencias de jóvenes, convivencias de familias, campamentos,…
En definitiva, ASFEGA trata de alcanzar una mejor calidad de vida para los afectados metabólicos y una mejor integración de este colectivo.